La pediatría es la especialidad médica que se encarga del estudio de las diversas enfermedades que se presentan durante la infancia. Se enfoca en variaciones de la estructura corporal, desarrollo cerebral y parámetros bioquímicos que pudieran desencadenar problemas de salud. Estos pueden estar influenciados por cambios en la información genética y pueden afectar el desarrollo y desempeño durante la niñez. Los estudios genéticos apoyan al diagnóstico de niños con diversos padecimientos con el fin de tomar medidas preventivas y mejorar su calidad de vida.