Es la rama que se encarga de analizar todas aquellas alteraciones genéticas que dan origen a neoplasias sanguíneas. Encontramos con mayor prevalencia enfermedades como leucemias, linfomas y mielomas. La aplicación de la genética permite la identificación de biomarcadores, así como determinar los mecanismos genéticos que conllevan al desarrollo de estos padecimientos. Este conocimiento induce a la detección precoz y al descubrimiento de dianas terapéuticas para el tratamiento de estas enfermedades.

El cáncer esporádico es ocasionado por alteraciones en nuestros genes, provocados por la exposición a diversos factores ambientales a lo largo de nuestra vida. La radiación UV, el tabaquismo, agentes virales y la edad avanzada son solo algunos ejemplos de factores de riesgo que pueden dañar a nuestras células y desencadenar en cáncer. En estos casos el riesgo y la predisposición a desarrollar cáncer no se transmite de padres a hijos.

Los avances científicos y tecnológicos en el campo de la genómica aplicados al estudio del cáncer tiene grandes aplicaciones clínicas. La información detallada del tumor nos permite llegar a un diagnóstico y tratamiento preciso; por lo que es posible predecir la eficacia que pueden tener dichos tratamientos de acuerdo a nuestra información genética .