Es la especialidad médica que trata los trastornos del Sistema Nervioso Central y Periférico; se encarga de estudiar todas las enfermedades neurológicas. En algunas ocasiones, estos padecimientos pueden estar causados por cambios en nuestra información genética, afectando el buen funcionamiento de nuestro cuerpo. Las enfermedades que afectan este sistema pueden ser neurodegenerativas y/o neuromusculares. El conocimiento de las bases genéticas de estos trastornos permite comprender su funcionamiento y llegar a un diagnóstico certero.

La Neuropediatría es la especialidad médica que se encarga de estudiar todas aquellas patologías y trastornos que afectan al Sistema Nervioso Central y Periférico en pacientes pediátricos. Las enfermedades que se pueden presentar abarcan desde Trastornos Neurológicos, Neuromusculares y Cerebrovasculares, por ejemplo: Encefalopatía Hipóxico Isquémica, Epilepsias, Parálisis Braquial y Facial, Apneas, Infecciones Congénitas, Retraso en el Desarrollo Psicomotor y Déficits de Atención. El Diagnóstico Clínico Multidisciplinario y Genético en estos pacientes es indispensable para prevenir o controlar la progresión del daño neurológico y mejorar el pronóstico. Actualmente los estudios genéticos nos permiten detectar estas enfermedades desde las primeras semanas de gestación.

Las enfermedades neurodegenerativas son el resultado del daño progresivo en las neuronas del cerebro humano. Este daño al Sistema Nervioso Central puede desencadenar en alteraciones del movimiento, del habla, deterioro cognitivo y funcionamiento mental. Algunos de estos padecimientos pueden ser hereditarios. Actualmente la tecnología nos permite detectar aquellos factores genéticos asociados a estas enfermedades.