Laboratorio de Innovación Molecular y Genética

Hemostasia y Trombosis

La hemostasia se refiere al conjunto de mecanismos que posee el cuerpo humano para prevenir la pérdida de sangre causada por un daño vascular. Busca mantener el equilibro e integridad del aparato circulatorio mediante dos procesos: la adherencia de plaquetas en la zona lesionada y el inicio de la cascada de coagulación. Es una respuesta fisiológica fundamental para la supervivencia humana, debido a que existen diversos padecimientos que pueden desembocar en trombosis o problemas de sangrado.

Trombofilias

Siendo las alteraciones relacionadas a trombosis la causa de muerte número 1 a nivel mundial, investigar los factores de riesgo asociados es de gran utilidad. Se realizan: resistencia a la proteína C activada (y factor V Leiden), antitrombina, proteína S, proteína C, anticoagulante lúpico y otras.

Enfermedad de Von Willebrand

La alteración hemorrágica hereditaria más frecuente a nivel mundial se estudia con las pruebas inmunológicas y funcionales que permiten la clasificación completa de las variantes de la enfermedad.

Deficiencia de factores

Las diversas coagulopatias se pueden identificar a través de la determinación de la actividad de los factores de la coagulación como son: XIII, factores de la vía intrínseca: XII, XI, IX, VIII; factores de la Vía extrínseca: VII y los factores de la Vía común: X, V, II y Fibrinógeno.

Determinación de inhibidores de factores (FVIII, FIX, otros)

Una de las complicaciones por el tratamiento de la hemofilia grave es el desarrollo de anticuerpos anti-factor. Estos anticuerpos también pueden estar asociados a trastornos autoinmunes.
Identificar la presencia de inhibidores y determinar su título son una herramienta indispensable para el manejo de este tipo de pacientes.

Marcadores asociados a la fibrina

La determinación de Dímeros D, PDFs y Monómeros de Fibrina son de gran utilidad para los sistemas de puntuación y permiten el diagnóstico de trombosis y coagulopatías de consumo.

Marcadores de fibrinólisis

Se realizan la determinación de proteínas como alfa 2 antiplasmina, PAI-1 y otras que permiten evaluar las alteraciones de la fibrinólisis hereditarias y adquiridas.

Evaluación del paciente con anticoagulantes orales

Se realizan las pruebas para vigilar la eficacia de los anticoagulantes orales indirectos (warfarina y cumarina) con la determinación del INR, así como de los directos o anticoagulantes orales nuevos (NAOs) con las pruebas anti Xa y anti IIa con controles y calibradores específicos.

Pruebas de escrutinio

Se realizan las pruebas para abordar los trastornos plasmáticos de la coagulación: TP, TTPa, TT (con diluciones y "correcciones") además de la cuantificación de fibrinógeno.

Determinación de Multímeros para la identificación de las variantes Tipo 2 de EvW

La dificultad diagnóstica que implican las variantes tipo 2 de la enfermedad de von Willebrand (EvW), la determinación de multímeros constituyen un apoyo para identificar aquellas que se caracterizan por la pérdida de multímeros de peso molecular alto (2 A y 2 B) de las variantes que no presentan esa característica. Realizamos esta determinación.

Clasificación de Hemofilias

Las Hemofilias son la segunda causa de trastornos hemorrágicos hereditarios a nivel mundial por lo que el diagnostico diferencial y oportuno repercuten en el tratamiento adecuado para el paciente. La determinación de la actividad de los factores de la coagulación VIII y IX son indispensables en esta patología.

Síndrome Antifosfolípido (SAF)

Es la causa de trombofilia adquirida más frecuente, la identificación del Anticoagulante Lúpico en plasma es un criterio de diagnóstico de esta enfermedad.
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