La citogenética es un área de la genética encargada de estudiar la información contenida en los cromosomas, estructuras conformadas por largas cadenas de ADN y proteínas. Se enfoca en el estudio de enfermedades relacionadas a cambios en la dosis normal de número de cromosomas, así como de las alteraciones en su estructura. Es importante para el diagnóstico de diversas enfermedades y en ocasiones, ayuda a determinar un tratamiento eficaz para ciertos padecimientos.